Holguín: Convocan a participar en Taller de Enfermedades Raras

Diciembre 22, 2023
Por Lourdes Pichs Rodríguez
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Con el propósito de contribuir a mejorar, de manera continua, los servicios de diagnóstico, asesoramiento y tratamiento a pacientes con enfermedades infrecuentes, el capítulo del Holguín de la Sociedad Cubana de Genética Humana y Médica convoca a profesionales del sector de la Salud a participar en el III Taller Territorial de Enfermedades Raras (ER).

El evento (III TER_HOLGUÍN-2024) está previsto a desarrollarse del 22 al 29 de febrero de 2024, a propósito de la conmemoración del Día Mundial de las ER, que se celebra cada cuatro años.

El programa científico prevé el desarrollo de la cita en la modalidad mixta, virtual y el último día en sesión plenaria, a partir del lema Con la mirada siempre en el futuro: con el reto de las terapias avanzadas en ER.

La temáticas sobre las cuales pueden tratar son las relacionadas con las oportunidades y desafíos de la medicina genómica y de precisión, la epidemiología de las enfermedades infrecuentes, abordaje de las ER desde la genética comunitaria, aspectos éticos y complejidad del asesoramiento, diagnóstico clínico y molecular de las ER y perspectivas de intervención terapéutica en las ER, entre otras vinculadas con esta problemática de salud.

De acuerdo con el programa preliminar del Taller la inauguración está fijada para el 22 de febrero, a las nueve de la mañana, con una conferencia magistral grabada del profesor español José M. Millán Salvador, Ph.D, vicepresidente del Centro de Investigación Biomédicas en Red de ER (CIBERER) e integrante de la Federación Española de ER, la cual será circulada en las plataformas digitales y a la que podrán acceder todos los inscritos.

En tanto que, la actividad presencial se prevé para el 29, a las 9:00 am, en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, donde comenzarán las exposiciones con una conferencia magistral de la doctora Gema García García, Ph.D profesora e investigadora Titular del Hospital Universitario la Fe en Valencia, España.

Los interesados en participar tienen hasta el 15 de febrero del 2024 para realizar su inscripción y para conocer más sobre este evento pueden acceder al sitio web.URL: https://enfraras.sld.cu.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica a las Enfermedades Raras (ER) las que se presentan en menos de cinco pacientes por cada 10 mil habitantes, de las cuales hay descritas más de siete mil, de ahí que para concientizar sobre dolencias infrecuentes y lograr atención prioritaria hacia las personas que las padecen, ese organismo instituyó el 29 de febrero para incidir sobre esas enfermedades con acciones sanitarias concretas y lograr la participación de organizaciones sociales, familiares y la población en general.

Para conmemorar el Día Mundial de las ER fue escogido el 29 de febrero, precisamente, por ser un día raro, fecha peculiar que solo ocurre cada cuatro años, por eso cuando no hay año bisiesto se elige el 28 de ese mes, desde el 2008, para evocar la efeméride.

Las ER, minoritarias o huérfanas, como también se les llaman, incluidas las genéticas, tienen origen desconocido en su mayoría, por lo cual es dificultoso su diagnóstico, así como el seguimiento y tratamiento seguro.

En Holguín existe un registro médico de unas 15 ER, entre ellas la displasia ectodérmica, enfermedad genética muy rara, caracterizada por malformaciones odontoestomatológicas, detectada hasta ahora en 24 holguineros y el Síndrome de Coffi Lowry (10 pacientes), trastorno genético y neurológico señalado por retraso psicomotor y del crecimiento y Síndrome Cohen (cuatro) que se manifiesta por hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes con dedos finos en forma de uso.

Los pacientes con estos y otros padecimientos pocos frecuentes disponen de asistencia médica a través de equipos multidisciplinarios, además de contar con cobertura social garantizada, lo cual no niega que quede mucha más labor investigativa por hacer para lograr el diagnóstico precoz y otras acciones dirigidas a su tratamiento y rehabilitación.

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