Efectuarán en Holguín Taller Territorial sobre Enfermedades Raras
- Por Lourdes Pichs Rodríguez
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Por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que se conmemora cada 28 o 29 de febrero, se efectuará en Holguín el Segundo Taller Territorial sobre aquellos padecimientos minoritarios o huérfanos, que afectan a un pequeño número de personas.
La Jornada, auspiciada por el Capítulo de Holguín de la Sociedad Cubana de Genética Humana y Médica, el Consejo Provincial de Sociedades Científicas y la Universidad de Ciencias Médicas, se realizará a través de la modalidad mixta (virtual/presencial), con la participación de profesionales de Salud relacionados con el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades raras, así como estudiantes.
Para el 28 de febrero a las 9:00 am está prevista la sesión presencial en el anfiteatro del hospital pediátrico universitario Octavio de la Concepción de la Pedraja, con la conferencia inaugural Los errores congénitos del metabolismo en el contexto socio-cultural Holguinero, ¿Enfermedades raras en la era de la Medicina personalizada?, que dictará el doctor Víctor Jesús Tamayo Chang, especialista de Segundo Grado en Genética Clínica.
Con este evento especialistas tienen el objetivo de sensibilizar sobre este problema sanitario, que afecta alrededor del 8 por ciento de la población mundial, unos 350 millones de personas, situación de la que no está exenta Holguín, donde existe un registro de unas 15 ER, entre ellas el Síndrome de Coffi Lowry, trastorno genético y neurológico señalado por retraso psicomotor y del crecimiento y Síndrome Cohen, que se manifiesta por hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes con dedos finos en formas de uso.
También están presentes en población de Holguín la Lipodistrofia generalizada, Craneosinostosis frecuente, Hiperplasia suprarrenal congénita, la Hiperfenilalaninemia, Artrogriposis múltiple congénita y y el Síndrome de Usher, entre otras.
Las ER se caracterizan por una baja frecuencia de menos de cinco casos por cada 10 mil personas y en su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en su diagnóstico, manejo y tratamiento.
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