Cirah: Investigaciones en busca de dianas terapéuticas
- Por Lourdes Pichs Rodríguez
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Foto: Juan Pablo Carreras
En cerca de una decena de proyectos de investigación está inmerso el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah) de Holguín, en lo fundamental para caracterizar biomarcadores que permitan el desarrollo de una estrategia de intervención terapéutica para la del Tipo 2, de mayor prevalencia en este territorio nororiental.
De igual manera los estudios tienen el propósito de “explorar modificadores genéticos de esta enfermedad heredodegenerativa invalidante e identificar nuevos blancos terapéuticos”, explicó el doctor Dennis Almaguer Gotay, responsable del Departamento de Investigaciones de la entidad, única de su tipo en Cuba y adscrita al hospital clínico quirúrgico Lucía Íñiguez Landín.
De las siete líneas en las cuales trabajan destacó el proyecto de colaboración establecido, recientemente, con el Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres, que “emplea tecnologías de genotipado de alta densidad y estudios de asociación genómica amplia para analizar más de un millón de variantes genéticas en pacientes con SCA2 y otros tipos de ataxia”.
Precisamente, a principios de diciembre del año pasado prestigiosos investigadores de Reino Unido estuvieron en Holguín, hecho que permitió el intercambio científico con profesionales de distintas unidades del sistema de Salud de la provincia, universidades y la interacción con pacientes en el Cirah, hospital Lucía y en el municipio de Báguanos, el de mayor incidencia de casos con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2).
“Justamente hoy estamos desarrollando una entidad académica para dar inicio a ese proyecto de colaboración, en el cual, básicamente, se van a utilizar tecnologías ómicas, que permiten hacer estudios exploratorios globales en el genoma, para la identificación de potenciales guías terapéuticas para la enfermedad”, detalló.
Los estudios han tenido como esencial propósito localizar variantes modificadoras que, sin provocar de manera directa la enfermedad, influyen en la edad de inicio, la gravedad de los síntomas o la velocidad de progresión, y que podrían convertirse en dianas de medicina personalizada en el futuro.
De esta manera el Cirah ha propiciado la identificación de biomarcadores de daño genético y de progresión de la SCA2, marcadores preclínicos capaces de detectar cambios en personas que aún no presentan manifestaciones clínicas.
En las más de dos décadas de inaugurado el Cirah sus principales acciones han estado dirigidas a las investigaciones con alto impacto científico, cuyos resultados han logrado espacio en importantes revistas, como en Movement Disorders, una de las principales de la neurología clínica a nivel internacional; en The Cerebellumy, Journal of NeurologicalSciences y ClinicalNeurophysiology, así como más de un centenar de citas.
En la actividad de premios suman más de un centenar, de ellos más de la mitad nacionales, de los que se destacan los otorgados por la Academia de Ciencias de Cuba (ACC) y los premios Anual de la Salud e Internacionales, como el Georg Foster de la AvHf (uno), el Movent Disorders Society (12) y el International Brain Research Organization (9).
La Ataxia Hereditaria Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) es la forma molecular más frecuente encontrada en el territorio nacional, agrupándose la mayor cantidad de enfermos en la provincia de Holguín, cuyas tasas de predominio e incidencias no han sido superadas por ninguna otra nación a escala internacional.
El estudio epidemiológico nacional realizado en los años 2017 y 2018 permitió definir la existencia de 848 casos (87,42 por ciento), pertenecientes a 124 familias diagnosticadas con SCA2; así como 9 mil 791 descendientes en riesgo, lo cual indica que esta enfermedad constituye un serio problema de salud para nuestro país.
Este es un padecimiento de carácter familiar, se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada descendiente de un enfermo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen SCA2.
