Herencia de riesgo para la salud
- Por Sarahí Núñez Pérez / Estudiante de Periodismo
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Fotos: Cortesía del Centro para la Investigación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos Juan Finlay”Las enfermedades neurodegenerativas han aumentado su presencia con el incremento de la esperanza de vida, una de ellas es la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, SCA2 (del inglés Spinocerebellar Ataxiatype 2).
Este tipo de ataxia es una enfermedad invalidante de origen hereditario que puede presentarse en cualquier persona sin distinción de raza, sexo o edad; se transmite a la descendencia siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante que la convierte en una enfermedad progresiva e irreversible.
En la actualidad, este padecimiento se considera la segunda ataxia más común a nivel mundial. Cuba tiene la prevalencia más alta del mundo y específicamente en la provincia de Holguín se concentra más del 80 por ciento de los enfermos y familiares en riesgo del país.
En el municipio de Báguanos los valores son significativos, pues la prevalencia está establecida en 154,33 por cada 100 000 habitantes, evidenciado en el último estudio realizado por el Centro para la Investigación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos Juan Finlay”, de la provincia de Holguín.
Javier Sánchez Peña, Especialista de Primer Grado en Medicina General Interna, asegura que la SCA2 es la forma más grave de todas las ataxias hereditarias. La edad de inicio en adultos es de 32 años y en los niños es de 4-6 años, con una anticipación genética en el 86 por ciento de las transmisiones padres e hijos y la duración de vida es de 46 años para adultos y 13 años para los niños.
“No es sólo una enfermedad de gran impacto fisiológico, sino que las alteraciones de la marcha, de la coordinación, del lenguaje, entre otros síntomas, dificultan al paciente la realización de actividades de la vida cotidiana y su desempeño laboral”, continuó.
La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 es un trastorno caracterizado por la alteración del cerebelo y de sus vías de entrada y de salida que producen déficit en la cantidad, la amplitud y la fuerza del movimiento. Los enfermos presentan también problemas en el habla, la visión y los reflejos motores.
El diagnóstico presintomático permite conocer el estatus genético de una persona con riesgo de enfermar. Este programa permite disminuir la ansiedad propia del desconocimiento, la preparación para enfrentar la enfermedad y determinar el riesgo en sus descendientes.
David Ernesto Cobas Maldonado, Médico de Consultorio del Municipio Báguanos, comenta que los pacientes presentan dificultades para expresar pensamientos lógicos y coherentes, además de problemas de memoria, especialmente con los recuerdos inmediatos o a corto plazo y apuros para planear y organizar tareas que requieren flexibilidad intelectual lo que les provoca estrés al saber que esta enfermedad es crónica y pueden convertirse en una carga para el paciente y sus familiares.
En algunos atáxicos se han reportado trastornos cognitivos relacionados con disfunción frontoejecutiva, alteraciones de la memoria a corto plazo, falta de atención y alteraciones psicológicas que facilitan la aparición de insomnio, ansiedad, depresión e impulsos suicidas. Incidir sobre el paciente con terapia grupal mejora la actitud de este con adecuación de su funcionamiento psicológico.
La fisioterapeuta Martha Rodríguez López destaca que entre las técnicas empleadas para la rehabilitación, con el objetivo de parar la evolución de la enfermedad o restablecer algunas habilidades perdidas, se encuentran la neuro-rehabilitación física y la terapia ocupacional y del lenguaje. Gracias a este trabajo integral, la mayoría de los pacientes mejoran su calidad de vida, y han alcanzado un nivel mayor de aceptación ante la enfermedad.
Está demostrado que la neuro rehabilitación constituye la alternativa más eficaz en el tratamiento de la SCA2.
La rehabilitación cognitiva de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 constituye una prioridad en Cuba por su alta incidencia y prevalencia, donde sus características hacen evidente la necesidad de utilizar la rehabilitación como blanco terapéutico.
Desde el año 1998 en Cuba se aplica un programa multifactorial para la rehabilitación de los individuos afectados por ataxias hereditarias. El mismo consta de múltiples sesiones de rehabilitación física, defectológica, logopédica y psicológica.
Es sistematizado el uso de juegos para la rehabilitación cognitiva pues posibilita el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes mediante el tratamiento de dichos trastornos con terapias de rehabilitación neuropsicológica.
El diagnóstico prenatal determina si el feto es portador de la mutación y ofrece a las parejas la oportunidad de tomar decisiones sobre la continuación o interrupción del embarazo. Este diagnóstico tiene como objetivo fundamental mejorar la calidad de vida de las familias afectadas y disminuir la aparición de nuevos casos de SCA2, lo que tiene como propósito reducir la incidencia de esta enfermedad.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes en los pacientes del territorio baguanense son los trastornos de la marcha, los que se presentan en la totalidad de los enfermos. También son muy frecuentes la disartria cerebelosa y la dismetría, signos que prevalecen en casi el 98 % de los asaltados por esta enfermedad.
El curso de la SCA2 tiene un rumbo acelerado hasta la invalidez total y el fallecimiento. La evolución y el pronóstico son variables y dependen de la edad de inicio de la enfermedad y de la mutación genética que presenta el paciente.
Hasta el momento no se cuenta con un tratamiento efectivo que detenga o bloquee la degeneración de la SCA2, por lo tanto, los ensayos clínicos se encaminan hacia varios tratamientos que mejoran la vida de los pacientes y los ayudan a convivir con esta enfermedad.
