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Holguín: Le laboratoire de biochimie excelle dans l'étude des maladies génétiques

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lg holguin estudio muestras f dbg 1Le laboratoire de biochimie du Centre provincial de génétique médicale de Holguín, chargé de l'étude des maladies génétiques, se distingue par ses résultats diagnostiques. Son travail est nécessaire sur un territoire comme celui-ci, où la prévalence des maladies génétiques est élevée, parmi lesquelles se distingue la Fucosidose..

Cette maladie dégénérative, qui se manifeste cliniquement par des troubles psychomoteurs, un retard de croissance, des anomalies du squelette, des infections récurrentes et une perte progressive de la fonction neurologique, survient lorsque l'organisme est incapable d'éliminer les toxines qui s'accumulent et causent des dommages progressifs aux cellules.

Selon le Dr Víctor Jesús Tamayo Chang, spécialiste en génétique clinique, "ce laboratoire étudie les hémoglobinopathies et les erreurs innées du métabolisme, entre autres maladies, dont la prévalence à Holguín est élevée par rapport à Cuba et au monde, car des maladies comme la fucosidose présentent les taux de prévalence les plus élevés".

"Par exemple, un peu plus de 120 patients ont été diagnostiqués avec cette maladie dans le monde et parmi eux, 18 sont originaires de Holguín et d'autres viennent de familles de Holguín, bien qu'ils ne vivent pas dans cette ville. Cela nous a permis de caractériser la maladie sur le plan moléculaire et donne également des options de prévention avant la conception d'une grossesse, car nous pouvons offrir un diagnostic moléculaire aux couples et leur faire connaître les options de reproduction les plus avantageuses, ce qui améliorera la qualité de vie de ces familles.

La littérature médicale consultée désigne les hémoglobinopathies comme un groupe de troubles caractérisés par une structure et une production anormales de la molécule d'hémoglobine. Elles sont transmises des parents aux enfants. Parmi les plus connues, on trouve l'hémoglobinopathie C, l'hémoglobinopathie S-C, la drépanocytose et la thalassémie. Les erreurs innées du métabolisme sont également des maladies génétiques héréditaires qui surviennent lorsque l'organisme n'est pas en mesure de transformer correctement les aliments en énergie.

Diagnostic d'autres maladies génétiques

Les maladies génétiques ont gagné du terrain dans les analyses cliniques, c'est pourquoi ce laboratoire est également impliqué dans l'évaluation et le diagnostic des patients et des familles atteints d'autres maladies génétiques.

En ce sens, le responsable de la chaire de génétique médicale de l'université des sciences médicales de Holguín explique que ce laboratoire réalise des études sur d'autres maladies, en plus de celles déjà mentionnées, comme la phénylcétonurie, considérée comme une anomalie congénitale qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans l'organisme et qui, si elle n'est pas traitée, peut causer des lésions cérébrales, une déficience intellectuelle, des symptômes comportementaux ou des convulsions.

Des études sont également menées sur les mucopolysaccharidoses, qui surviennent lorsque l'organisme ne dispose pas des enzymes nécessaires à la décomposition et au stockage des molécules de sucre complexes, et dont les symptômes les plus connus sont la petite taille, la raideur des articulations des doigts et les traits du visage grossiers.

Les maladies d'accumulation lysosomale sont également étudiées et peuvent affecter le système squelettique, le foie, la rate, les reins, le système nerveux central, le muscle cardiaque, entre autres organes, avec une plus grande prévalence dans les municipalités de l'est d'Holguin.

C'est pourquoi le travail de ce laboratoire de biochimie est important, car il fournit des tests et une interprétation des résultats, avec des normes de qualité élevées.

Quant à l'explication possible de l'incidence élevée des maladies génétiques à Holguín, bien qu'elles soient considérées comme rares au niveau du monde, elle est étroitement liée à l'origine fondatrice du Hato, lorsque la colonie espagnole de la période coloniale a connu une croissance démographique vers l'intérieur, avec une forte présence de consanguinité, une pratique prédominante dans cette région de l'Est de Cuba pendant plus de cinq décennies.