Desarrollan en Holguín Taller Territorial de Enfermedades Raras

Durante los días de trabajo los profesionales actualizaron conocimientos en favor de los pacientes. Fotos: Milo García

Dedicado al asesoramiento y tratamiento de pacientes con enfermedades infrecuentes de etiología genética se desarrolló en Holguín, del 22 al 29 de febrero, el III Taller Territorial de Enfermedades Raras (ER)-2024, cuya sesión de clausura fue este jueves en la Universidad de Ciencias Médicas (UCMHo).

El evento contó con la participación de especialistas y residentes de cinco provincias del país, junto con las conferencias virtuales de profesores de Biología Molecular y Genética Médica de Universidades de Valencia y Luanda.

"Nuestro objetivo con este encuentro de intercambio científico es concientizar a todas las instituciones, organizaciones y a la familia, en general, sobre la importancia del diagnóstico oportuno, del seguimiento y de la reinserción de las personas con ER a nuestra sociedad", expresó el doctor Víctor Jesús Tamayo Chang, especialista de Segundo Grado en Genética Clínica.

Debido a las características sociodemográficas de la región, Holguín cuenta con un alto número de estas ER, por lo cual el experto apuntó que “en la provincia se diagnostica un poco más de 200 defectos congénitos con criterios importantes para la calidad de vida”.

En primer lugar lo ocupan los defectos cardiovasculares, en segundo los que afectan al sistema nervioso central (SNC) y en tercer puesto están los que involucran al sistema digestivo, según explicó Tamayo Chang.

De manera paralela, además, se desarrolló el Primer Evento Regional de Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico de Defectos Congénitos de todas las provincias orientales, del que el también Jefe de la cátedra de genética médica de la UCMHo destacó: "nuestro empeño es que la detección de estas enfermedades pueda hacerse desde la etapa prenatal y vaya acompañado del asesoramiento a familias y parejas para la toma de decisiones reproductivas, en dependencia del riesgo genético".

Desde 2008 se eligió el último día de febrero para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorándose, cada cuatro años, el 29 de febrero, justo en el bisiesto, relacionando la rareza del día con la naturaleza excepcional de estas enfermedades.

Ambas actividades científicas fueron desarrolladas en la modalidad virtual y presencial, la que sesionó este jueves con la presentación de varias conferencias impartidas por prestigiosos profesores extranjeros y nacionales.

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