CIRAH: à la recherche de cibles thérapeutiques
- Écrit par Lourdes Pichs Rodríguez
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Le Centre de recherche et de réhabilitation des ataxies héréditaires (CIRAH) de Holguín est impliqué dans une dizaine de projets de recherche visant essentiellement à caractériser des biomarqueurs permettant de développer une stratégie d'intervention thérapeutique pour le type 2, qui est le plus répandu dans le nord-est de Cuba.
De même, les études ont pour objectif « d'explorer les modificateurs génétiques de cette maladie héréditaire dégénérative invalidante et d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques », a expliqué le docteur Dennis Almaguer Gotay, responsable du département de recherche de l'entité, unique en son genre à Cuba et rattachée à l'hôpital clinique chirurgical Lucía Íñiguez Landín.
Parmi les sept axes de travail, il a souligné le projet de collaboration récemment mis en place avec l'Institut de neurologie du Collège universitaire de Londres, qui « utilise des technologies de génotypage à haute densité et des études d'association génomique à grande échelle pour analyser plus d'un million de variantes génétiques chez des patients atteints de SCA2 et d'autres types d'ataxie ».
Au début du mois de décembre dernier, des chercheurs renommés du Royaume-Uni se sont rendus à Holguín, ce qui a permis un échange scientifique avec des professionnels de différents services du système de santé de la province, des universités et une interaction avec des patients au Cirah, à l'hôpital Lucía et dans la municipalité de Báguanos, qui présente la plus forte incidence de cas d'ataxie spinocérébelleuse de type 2 (SCA2).
« Aujourd'hui même, nous sommes en train de mettre en place une entité académique pour lancer ce projet de collaboration, dans le cadre duquel nous allons essentiellement utiliser des technologies omiques, qui permettent de mener des études exploratoires globales sur le génome, afin d'identifier des pistes thérapeutiques potentielles pour cette maladie », a-t-il précisé.
Les études ont pour objectif principal de localiser les variants modificateurs qui, sans provoquer directement la maladie, influencent l'âge d'apparition, la gravité des symptômes ou la vitesse de progression, et qui pourraient devenir des cibles pour la médecine personnalisée à l'avenir.
Le Cirah a ainsi favorisé l'identification de biomarqueurs de dommages génétiques et de progression de la SCA2, des marqueurs précliniques capables de détecter des changements chez des personnes qui ne présentent pas encore de manifestations cliniques.
Depuis sa création il y a plus de deux décennies, le Cirah a principalement mené des recherches à fort impact scientifique, dont les résultats ont été publiés dans des revues importantes, telles que Movement Disorders, l'une des principales revues internationales de neurologie clinique, The Cerebellumy, Journal of Neurological Sciences et Clinical Neurophysiology, ainsi que dans plus d'une centaine d'autres publications.
Il a remporté plus d'une centaine de prix, dont plus de la moitié sont nationaux, parmi lesquels se distinguent ceux décernés par l'Académie des sciences de Cuba (ACC) et les prix annuels de la santé et internationaux, tels que le Georg Foster de l'AvHf (un), le Movent Disorders Society (12) et l'International Brain Research Organization (9).
L'ataxie spinocérébelleuse héréditaire de type 2 (SCA2) est la forme moléculaire la plus fréquente rencontrée sur le territoire national, la plupart des malades étant regroupés dans la province de Holguín, dont les taux de prévalence et d'incidence n'ont été dépassés par aucun autre pays à l'échelle internationale.
L'étude épidémiologique nationale réalisée en 2017 et 2018 a permis de recenser 848 cas (87,42 %), appartenant à 124 familles diagnostiquées avec la SCA2, ainsi que 9 791 descendants à risque, ce qui indique que cette maladie constitue un grave problème de santé pour notre pays.
Il s'agit d'une maladie familiale, transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie que chaque descendant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter du gène SCA2.
