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Holguín présente un livre sur les ataxies à Cuba

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ataxias 6"Les ataxies à Cuba, biographie d'un projet" du DrCs Luis Velázquez Pérez, a été présenté au Centre de recherche et de réhabilitation des ataxies héréditaires (Cirah) de Holguín, comme une initiative du Centre provincial du livre, pour rapprocher les bibliographies spécifiques des publics concernés.

L'ouvrage du président de l'Académie des sciences de Cuba et fondateur du CIRAH aborde en huit chapitres l'histoire de la recherche sur cette maladie dégénérative héréditaire, dont la prévalence à Cuba est de 8,91 cas pour 100 000 habitants, la plus élevée sur le plan international.

Selon la MSc Mariela Góngora Marrero, le livre publié par la Maison d'Édition Scientifique-Technique, "partage l'histoire de la recherche sur les ataxies héréditaires à Cuba, le contexte historique de cette maladie au niveau national et international, les expériences avec les patients et les proches, et contient également des conseils utiles liés au diagnostic précoce, à l'intervention thérapeutique précoce et à l'importance de la réhabilitation".

À partir de son expérience personnelle, la journaliste Hilda Pupo, diagnostiquée avec le SCA2 il y a plus de 25 ans, a écrit le prologue du livre dans lequel elle reconnaît les scientifiques holguinais, qui, sous la direction du Dr Luis Velázquez, "se sont donnés corps et âme pour découvrir les secrets de cette maladie; et ils ont toujours eu deux mots clés sur les lèvres: optimisme et espoir".

Le SCA2 est la forme moléculaire la plus fréquente sur le territoire national, regroupant le plus grand nombre de patients dans la province de Holguín, dont les taux de prévalence et d'incidence n'ont été dépassés par aucune autre nation.

L'étude épidémiologique nationale réalisée en 2017 et 2018 a permis de faire le bilan de 848 cas (87,42 %), qui appartiennent à 124 familles diagnostiquées avec le SCA2; ainsi que de 9 mille 791 descendants à risque, ce qui indique que cette maladie constitue un grave problème de santé dans notre pays.

Il s'agit d'une maladie familiale transmise de manière autosomique dominante, de sorte que chaque descendant d'un patient a 50 % de chances d'hériter du gène SCA2.